Të rejat e fundit rreth zbulimeve shkencore në fushën e AUTIZMIT

0
1555

(Publikuar nga Radio Canada ditën e premte, më 18 janar 2019)

Qelizat staminale, për të kuptuar zhvillimin e autizmit.

Sipas një studimi të fundit, sistemi nervor i njerëzve me spektrin e autizmit zhvillohet me një ritëm më të shpejtë.

Autori : Renaud Manuguerra-Gagné
Përkthyer nga Edlira Dedja

Duke përdorur një lloj të veçantë qelizash staminale (burimore), disa shkencëtarë kanë arritur të vëzhgojnë se në disa raste, neuronet e njerëzve me autizëm zhvillohen dhe rriten me një ritëm të përshpejtuar. Ky zbulim mund të ofrojë mjete të reja diagnostike dhe objektiva të reja terapeutike.

Autizmi është një çrregullim i zhvillimit neurologjik dhe jashtëzakonisht i vështirë për t’u studiuar. Ai shfaqet në forma të ndryshme dhe njerëzit e përfshirë në këtë spektër nuk kanë gjithnjë të njëjtat simptoma.

Nga ana tjetër, edhe pse disa studime hedhin dritë mbi një tepricë transmetuesish midis neuroneve (qelizave nervore) ose mbi disa gene që mund të luajnë një rol të rëndësishëm në këtë drejtim, ende nuk dihet se në cilën etapë të zhvillimit krijohen kushtet e favorshme që çojnë në autizëm.

Disa simptoma mund të fillojnë të shfaqen rreth moshës një deri në dy vjeç e për këtë arsye, çdo studim që kërkon të përcaktojë shkaqet e këtij çregullimi duhet bërë në mënyrë retrospektive, gjë që e komplikon edhe më shumë detyrën e kërkuesit.

Disa shkencëtarë të hulumtimeve biomjekësore kanë arritur të shohin se disa prej këtyre dallimeve shfaqen në fazat e hershme të zhvillimit të trurit, pikërisht gjatë formimit të neuroneve.

Duke rikrijuar disa prej etapave themelore të formimit të neuroneve në laborator, këta studiues mundësuan ndjekjen në kohë reale të zhvillimit të neuroneve, duke dalluar në këtë mënyrë, detaje që deri tashmë kishin mbetur të paarritshme.

Zmadhim nëpërmjet mikroskopit

Teknika e përdorur nga hulumtuesit në vëzhgimet e tyre kërkon të ashtuquajturat qeliza staminale pluripotente të induktuara (iPSCs).

Kjo teknikë, e zhvilluar për herë të parë në vitin 2006, mundëson transformimin e çdo lloj qelize të trupit në një qelizë staminale (burimore), që është materiali bazë për fabrikimin e të gjitha indeve dhe organeve.

Duke riaktivizuar gene të caktuara që lidhen me zhvillimin embrional në një qelizë të lëkurës, kjo e fundit do të mbetet e pazhvilluar dhe do të gjejë mundësinë e diferencimit nga çdo lloj indi tjetër trupor.

E vetmja gjë që u mbetet më pas studiuesve është që ti ndjekin këto iPSC në mënyrë të tillë sa të bëhen neurone që ndërlidhen me njëra-tjetrën në një strukturë tredimensionale në miniaturë. Vetëm në këtë mënyrë mund të asistohet direkt në të gjitha fazat e tyre të zhvillimit.

Gjurmimi i këtyre dallimeve

Hulumtuesit kanë marrë disa qeliza prej lëkurës së tetë personave autikë si dhe prej pesë individëve të tjerë të paprekur prej këtij sindromi. Më pas i kanë kthyer këto qeliza në gjendjen e qelizave staminale (burimore) përpara se të stimulonin zhvillimin e tyre neuronal.

Hulumtuesit mundën të nxjerrin informacione gjenetike prej këtyre qelizave në pesë momentet kyçe të zhvillimit të tyre, për të zbuluar nëse kishte dallime në mes të dy grupeve.

Kështu, ekipi i studjuesve doli në përfundimin se disa prej geneve të nevojshme për formimin e neuroneve të para, gene që tashmë kishin qenë të lidhura me autizmin në studime të mëparshme, aktivizoheshin më parë tek njerëzit që i kishin këto çrregullime sesa tek njerëzit e grupit të dytë.

Ky aktivizim i parakohshëm i shtynte neuronet (qelizat nervore) të zhvilloheshin më shpejt, të bëheshin më të mëdhaja dhe të krijonin më shumë lidhje me njëra-tjetrën.

Çuditërisht, kur studiuesit i anashkalonin këto faza të hershme të zhvillimit dhe prodhonin neurone drejtpërsëdrejti nga qelizat e lëkurës, pa kaluar më parë nëpërmjet qelizës staminale (burimore), diferencat gjenetike dhe fizike midis dy grupeve bëheshin të pakapshme.

Ky zbulim do të thotë se, të paktën në disa raste, bazat e autizmit mund të krijohen në muajt e parë të zhvillimit embrional.

Edhe pse ky zbulim nuk mund të aplikohet në të gjitha variantet e spektrit të autizmit, ai mund të çojë në një kuptim më të mirë të disa prej shkaqeve, duke krijuar mundësi të reja për diagnostikimin e tyre si dhe objektiva të mundshme për trajtimin e rasteve më serioze.